Mateo tiene 6 años y padece una enfermedad que afecta el crecimiento óseo de los cartílagos que provoca enanismo, especialmente en las extremidades. Una medida cautelar permitió que el niño comience este jueves 13 de enero el tratamiento con la aplicación de la primera inyección en el Hospital Pediátrico “Avelino Castelán”, convirtiéndose en el primer paciente de América Latina en recibirlo.
Los padres del niño, Matías y Valeria, ya habían sido informados por los médicos en los controles efectuados durante el embarazo, de que el proceso gestacional no era el habitual. Al nacer, fue confirmado el diagnóstico de acondroplasia mediante estudio de biología molecular.
Así, tras una larga lucha para conseguir la información necesaria y luego un proceso judicial para lograr que la obra social se haga cargo del tratamiento, los papás del niño, pudieron concretar un tratamiento con la droga Vosoritida nombre comercial Voxzogo®.
El medicamento fue aprobado el 26 de agosto del 2021 para su comercialización por la EMA (European Medicines Agency) por lo que solicitado a su obra social -OSDE- negó su cobertura, de modo que tuvo que judicializarse el pedido. Así se puede iniciar el tratamiento -por 6 meses- a través de una medida cautelar favorable no obstante la cobertura del todo el tratamiento es objeto de una Acción de Amparo no resuelta aún.
Las esperanzas en el tratamiento con Vosortida
El principio activo de la medicación estimula el crecimiento de los huesos. Los niños que recibieron Voxzogo crecieron aproximadamente en promedio uno con cincuenta y siete (1,57) cm más durante el año de tratamiento y la mejora del crecimiento se mantiene, por lo que podría mejorar sustancialmente la altura final de las personas con esta enfermedad lo que significaría una mejoría en la compresión de la médula espinal ya que permitiría que ceda el estrechamiento de la base de cráneo, que la escoliosis no sea tan marcada disminuyendo los dolores lumbares y también se menor el arqueamiento de las extremidades disminuyendo el riesgo de la pérdida funcional.
Los niños con esta condición padecen de serios problemas: crecimiento disarmónico, curvatura excesiva de la columna vertebral, dedos de manos y pies anormalmente cortos, macrocefalia (agrandamiento de la cabeza), desarrollo incompleto de tejidos u órganos y compresión de la médula espinal por estrechamiento de la base de cráneo, elasticidad articular (hiperlaxitud articular).
A partir de ese momento se informaron de la enfermedad y supieron que al tener el foramen magnum estrecho o con una forma anómala, a los niños con acondroplasia le puede ocasionar graves secuelas en la infancia, como la compresión de la médula espinal o de la arteria vertebral, produciendo una apnea central, de modo que se ven incrementas las posibilidades de sufrir muerte súbita en edad infantil, además deben cuidarse con ciertos juegos de niños por posibles latigazos en el cuello ya que cualquier movimiento brusco de cabeza o una vuelta de carnero, por ejemplo, puede tocar la médula y ocasionar una lesión y también de las caídas en general, porque el mayor volumen de la cabeza generaría un golpe mucho más fuerte que cualquier otro niño al caer. Además, requieren de asistencia ya que presentan dificultad para higienizarse solos.
Mateo, sus padres Matías y Valeria y su hermano Tomás (5) agradecen: de la Fundación Enhué de Buenos Aires a su Presidente Sonia Copa y a la Dra. María del Pomar por su invaluable colaboración; a su médica tratante Dra. Carolina Dellamea – pediatra y genetista- que indicó el tratamiento y lo atiende en el Hospital Pediátrico Avelino Castelán, al Juez del Juzgado Civil y Comercial N° 15, a la Fiscal de la Cámara Contenciosa Administrativa y a los Jueces de la Sala 4 de la Cámara de Apelaciones en lo Civil y Comercial por ser excelentes profesionales que jerarquizan la función pública y al Señor Fabián Montanari de Suizo Argentina S.A. de Buenos Aires -que hizo una excepción con Mateo porque no atiende a particulares.